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Las enfermedades raras tienen unas características genómicas particulares que ya se han identificado: son unas concretas mutaciones, en genes concretos, que son las responsables para el desarrollo de esas enfermedades raras. No todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas porque no todas son causadas por mutaciones. Gracias a la secuenciación completa del genoma humano, se conoce la base genética y el gen o genes causantes junto con la función del producto génico correspondiente, lo que ha permitido el desarrollo de la genómica de precisión en la nutrición o la medicina.
La fenilcetonuria (PKU)
El caso de la fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo típico de enfermedad metabólica de origen genético que depende de la nutrición. La fenilcetonuria ha sido la primera enfermedad que se descubrió como enfermedad de interacción gen-dieta, es decir, donde un gen interacciona con “algo” de la comida para que se manifieste la sintomatología. La PKU es un trastorno autosómico recesivo a causa de falta de la enzima (PAH) que es la hidroxilasa de la fenilalanina (Phe). La fenilalanina es un aminoácido esencial para el organismo humano cuya falta puede producir problemas graves en el sistema nervioso. La enzima PAH controla la homeostasis de Phe y actúa en el hígado donde convierte Phe en tirosina. En los caucásicos, el trastorno de PKU es el más común con una incidencia de aproximadamente 1/10 000.
PKU es uno de los primeros trastornos genéticos que se ha tratado con la dieta. Aunque la mutación genética existe y provoca el trastorno, la nutrición tiene el poder de controlarlo y silenciarlo. Todavía existen algunos temas a resolver en el caso de PKU, pero cuando se descubrió el gen de PAH fue una oportunidad enorme para estudiar la base molecular de la variabilidad fenotípica que se observa en la PKU. Hasta hoy se han descrito más de 400 diferentes mutaciones lo cual demuestra la gran heterogeneidad genética del trastorno. El listado completo de las mutaciones en el gen PAH están publicadas en la página web de los creadores del consorcio PKU, que consiste en 88 investigadores procedentes de 28 países.
El estudio multicéntrico europeo en la deficiencia de PAH ha publicado una clasificación de 105 mutaciones en el gen de PAH que corresponden a cuatro fenotipos diferentes según la intensidad y la severidad del trastorno. El genotipo de PAH es el principal determinante del fenotipo de esas personas que presentan deficiencia. Hay fármacos y alternativas que se están investigando en el campo de la genómica nutricional y de la biología de sistemas para poder tratar la PKU, y ofrecer menos restricción nutricional para los individuos afectados, pero quitando las fuentes de la fenilalanina de la dieta sigue siendo el tratamiento principal.
Talla baja por deficiencia de GHSR
Se trata de un trastorno endocrino genético poco frecuente del crecimiento a causa de la deficiencia en el receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). En general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior. Ese retraso está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja. Tiene una prevalencia de menos de 1 en cada 1.000.000, y también tiene el sinónima por deficiencia del receptor de ghrelina.
Obesidad por deficiencia congénita de leptina
Se trata de un subtipo de trastorno relativamente nuevo. La edad de inicio suele ser en la infancia y existe una deficiencia congénita de leptina. Se caracteriza por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. Aunque los pacientes nacen con peso normal, se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. Los avances tecnológicos y genómicos han hecho que la deficiencia congénita de la leptina puede ser tratada con éxito mediante inyecciones subcutáneas de leptina recombinante.
Narcolepsia tipo 2
Se trata de un trastorno caracterizado por una somnolencia diurna excesiva y asociada con ataques de sueño incontrolable, y en ocasiones con alucinaciones hipnagógicas y comportamientos automáticos. Su prevalencia y su herencia son todavía desconocidas y parece que un 40 % de los casos presentan el alelo HLA DQB1*0602, y un 10-20 % de los casos tienen una disminución de la hipcretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. Los 4 genes que están relacionados con ese trastorno son los HCRT (hypocretin neuropeptide precursor), el HLA-DQB1 y HLA-DRB1 (major histocompatibility complex, class II) y ZNF365 (zinc finger protein 365).
Galactosemia clásica
Se trata de enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal por deficiencia en la encima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT, galactose-1-phosphate uridylytransferase). La galacotsemia sigue un patrón de herencia autosómico recesión y los padres de un niño afectado tienen un 25 % de probabilidad de tener otro hijo también afectado. Este es otro ejemplo clásico donde el cumplimiento de las restricciones dietéticas afecta la gravedad de la enfermedad y las complicaciones secundarias. La galactosemia clásica es la forma más grave de un grupo de trastornos genéticos raros del metabolismo de la galactosa. En ese grupo pertenecen otros tres genes los GALE (UDP-galacotse-4-epimerase), GALK1 (galactokinase1) y GALM (galactose mutarotase).
El síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia
Se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva que es una forma de beta-talasemia dando lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. Los pacientes con HbC-BT son heterocigotos para la hemoglobina C y la beta-talasemia. El gen “acusado” es el HBB (hemoglobin subunit beta). Los pacientes son por lo general asintomáticos y las manifestaciones clínicas son anemia y una esplenomegalia moderada.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 28 de febrero está declarado como el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconociendo el gran impacto que esas enfermedades tienen a la vida y a la salud de muchas personas en todo el mundo. Aproximadamente, el 6 % de la población mundial padece una enfermedad rara y existen más de 7000 tipologías diferentes de origen genético. Al conocer el diagnóstico genético, se permite un mayor conocimiento de la enfermedad y de su desarrollo y, además, permite clarificar riesgos para otros familiares y medidas preventivas, si se puede.
Las opciones que se presentaron aquí son las opciones “fáciles”, en las que se conoce el origen y también se conoce el tratamiento, pero no todas las enfermedades raras son así. De hecho, la mayoría de los pacientes no pueden tener un diagnóstico preciso de su enfermedad rara a pesar de haber sido atendidos por diferentes especialistas, lo cual lleva a problemas y dificultades prácticas y de calidad de vida no solamente para el paciente, sino también para todos sus familiares. En Navarra, España, empezó en el 2019 el proyecto NAGEN 1000, una iniciativa pionera a nivel nacional con el objetivo de analizar el genoma humano completo y transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético.
Nutrición genómica y enfermedades raras
La prevención, el mantenimiento y la recuperación de la salud para pacientes con las enfermedades raras mencionadas se ha ido realizando de manera óptima en los últimos años con la nutrición genómica. Esta especialidad se reconoce como un avance terapéutico muy relevante para el área, y, por tanto, se han creado nuevas vías de trabajo y espacios para especialistas en nutrigenómica. En TECH Universidad Tecnológica reconocemos en ello una oportunidad de profesionalización, así que hemos diseñado el Máster en Nutrición Genómica y de Precisión, el programa perfecto para capacitarte de manera sólida con estos conocimientos.
Si lo prefieres, en el campo de la nutrición contamos con programas de alto nivel como el Máster en Nutrición Clínica o el Máster en Microbiota Humana para Nutricionistas. Son programas que mejorarán tu perfil profesional, te actualizarán con las novedades científicas y técnicas en la materia, y te permitirán acceder a un cúmulo de conocimientos desde cualquier dispositivo tecnológico.
