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La nutrición resulta un área tan extensa como la medicina misma. Esto se debe a la cantidad de diferentes organismos que existen, y las dietas diseñadas para los mismos. Estas regulaciones y cambios para mejorar los estilos de vida son controladas a menudo por un profesional especializado en el ámbito. Por esta razón cada dieta es cuidadosamente construida con el fin de brindar un óptimo desempeño y resultado de la misma. Las variaciones que interesan a la nutrición son aquellos factores que el profesional de este campo deberá tener en cuenta en un diagnóstico y posterior formulación. Veremos aquí un poco de ello.
Variaciones genómicas y genéticas en las enfermedades dependientes de la dieta
Las variaciones del genoma humano que interesan al campo de la nutrición son aquellas variaciones que pueden verse influenciadas de manera positiva o negativa por factores medioambientales, como la nutrición. Esa influencia podría suceder de manera inmediata, de manera continua, a largo o a corto plazo. De todos modos, para que algunas variaciones del genoma se usen en la investigación nutricional y en todo el campo de las ciencias nutricionales tendrían que verse modificadas por la nutrición, los hábitos alimenticios y el estilo de vida en general.
Los cambios en la secuencia del ADN pueden causar enfermedades genéticas tanto raras, como complejas. Algunas enfermedades están causadas por mutaciones que se heredan directamente de los padres y están presentes desde el punto del nacimiento, mientras que otras enfermedades están causadas por mutaciones adquiridas a lo largo de la vida de la persona. Esas mutaciones adquiridas pueden ocurrir en un gen o en un grupo de genes.
Las enfermedades dependientes de la dieta suele ser enfermedades complejas y crónicas con más de un gen influyendo su desarrollo y tratamiento. El campo de la investigación nutricional se enfoca en aquellas variaciones genómicas y genéticas que influyen las enfermedades complejas y crónicas dependientes de los hábitos alimenticios; esas suelen ser multifactoriales y multigenicas.
Lo que interesa en el campo de la nutrición es principalmente las enfermedades multifactoriales y complejas; esas son las que llevan tiempo hasta su completo desarrollo. Sus síntomas empiezan como leves y pueden llegar a durar muchos años deteriorando la calidad de vida de las personas que tienen que vivir con ellas. Las enfermedades así suelen ser dependientes de la nutrición y del estilo de vida. Las más comunes en los países industrializados son:
- Enfermedades cardiovasculares.
- La diabetes tipo II y otras alteraciones metabólico-nutricionales.
- Cáncer.
- Enfermedades neurodegenerativas.
Variaciones genómicas y genéticas en las enfermedades
La genética tiene una gran importancia en la nutrición y en las enfermedades dependientes de la dieta. Por una parte, el estudio de las variaciones genéticas ayuda a entender por qué unas personas tienen unas necesidades nutricionales diferentes a las de la media poblacional que se utiliza como referente. El hecho de que una persona responda diferente respecto a otra ha sido demostrado en múltiples ocasiones para las enfermedades raras mono-génicas llamadas errores innatos del metabolismo como se verá más adelante.
Este concepto se extiende en la actualidad a las alteraciones metabólicas, y enfermedades complejas y multifactoriales enumeradas anteriormente. Como término medio, la herencia explica –como media– alrededor del 50 % de la variabilidad interindividual en las medidas antropométricas como el peso y el índice de masa corporal (IMC).
Por otra parte, el conocimiento de la variabilidad genética en determinados genes puede ayudar a entender mejor las bases moleculares y, por lo tanto, la raíz de alteraciones como la obesidad en aquellas personas afectadas para prevenir su aparición pronto. Por lo tanto, este conocimiento debería guiar en la aplicación de medidas preventivas y terapéuticas más eficaces adaptadas a cada paciente.
Conocer y usar la información genética sólida será un valor añadido y beneficioso a la forma de evaluar y tratar a los pacientes con obesidad o sobrepeso, no solo por el beneficio que la mayor parte de los individuos buscan, que es meramente el aspecto estético, sino también por las complicaciones asociadas con la salud a corto y largo plazo.
¿Cómo se buscan variaciones genómicas y genéticas en las enfermedades dependientes de la dieta?
Los estudios de asociación a escala genómica GWAS (Genome Wide Association Studies) son los estudios de asociaciones genómicas a gran escala que se usaron desde el principio para poder detectar las variaciones: aquellas con significación estadística, y poder asociarlas con la enfermedad o la alteración de interés en cada ocasión. En esos estudios se examina el genoma completo sin necesidad de buscar genes candidatos.
De esa manera, los GWAS tienen un gran poder de identificar genes y variaciones que a nadie se le hubiera ocurrido que podrían estar asociados con determinadas enfermedades (en el módulo de la estadística se habla más sobre esa metodología). Los primeros estudios GWAS y las primeras variaciones genómicas y genéticas que se descubrieron en las enfermedades dependientes de la dieta han sido asociadas con los triglicéridos en el plasma y el riesgo de padecer enfermedad coronaria.
Los investigadores usaron los polimorfismos comunes y un marco estadístico para detectar aquellos que causan influencias entre un grupo de biomarcadores correlacionados. Los resultados se publicaron el 2013 y presentaron evidencia de que, por lo menos tres mecanismos influyen de manera robusta los niveles de triglyceridos. Esto aumentan el riesgo de padecer enfermedad coronaria (CAD, por sus siglas en inglés).
Mecanismos de identificación
Esos tres mecanismos fueron:
- La perdida de la función de APOA5 (a causa de un polimorfismo promotor),
- La perdida de la función de TRIB1(3) (a causa de un polimorfismo común upstream).
- El aumento de la función de APOC (a causa de un polimorfismo nonsense).
Esos polimorfismos están principalmente asociados con los niveles de triglicéridos y cada polimorfismo ha sido relacionado en el pasado con la enfermedad coronaria clínica. O con arteriosclerosis sub clínica. La metodología usada en ese trabajo se resume en los siguientes pasos:
- Usaron 185 variantes comunes que recientemente se habían relacionado con los lípidos de plasma para examinar el rol de los triglicéridos en el riesgo de la CAD.
- Identificaron loci asociados con LDL colesterol y triglicéridos.
- Mostraron que tanto la dirección como la magnitud de ambos (LDL-c y triglicéridos) son factores determinantes del riesgo de CAD.
- Consideraron aquellos loci con asociación fuerte solamente con triglicéridos.
- Mostraron que esos loci están también asociados con CAD.
- Mediante un modelo estadístico, mostraron que el efecto que tiene un polimorfismo a los triglicéridos está correlacionado con la magnitud del efecto del mismo polimorfismo al riesgo de CAD.
Resultados de la investigación
Una manera útil para poder presentar y entender los resultados de un estudio GWAS es un Manhattan Plot. En los Manhattan Plots cada punto representa un polimorfismo de un nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polimorfism) o un loci testeado:
- En el eje X aparece la respectiva posición de cada SNP en el genoma, según el cromosoma donde aparece.
- En el eje Y aparece el –log10 del valor p. Es decir el logaritmo negativo, de base 10, del valor p de la asociación para cada uno de esos SNPs.
Las asociaciones más potentes tienen un valor p más pequeño, por ejemplo 10-15. El threshold de la significación estadística que los amigos bioinformáticos suelen aceptar para los resultados de los estudios GWAS es el 10-8 y no el tipico p<0.05 que suele tener en otros análisis estadísticos. El Consorcio global de la Genética de los Lípidos (The Global Lipids Genetics Consortium) que fue unos de los más grandes con más de 200 investigadores participantes de todo el mundo quienes identificaron 157 loci asociados con niveles de lípidos en humanos, 62 de los cuales han sido nuevas asociaciones.
Esos resultados demostraron el valor de los datos genéticos en las poblaciones humanas para poder entender y regular mecanismos biológicos como tratamiento de enfermedades.
El profesional como actor de la nutrición
La nutrición resulta de gran importancia para cualquier ser humano que se encuentre en búsqueda de su completo bienestar con base en sus hábitos. Para obtener óptimos resultados se hace necesaria la presencia del profesional con amplio conocimiento en el área. Por ello este grupo de profesionales se especializa en el área buscando el bienestar de cada uno y todos sus pacientes.
TECH Universidad Tecnológica actualmente se posiciona como la mejor opción virtual para alcanzar estas metas profesionales. En ella puede hallarse la Facultad de Enfermería donde existen especializaciones enfocadas en el éxito profesional. Casos ejemplo son el Máster en Nutrición Deportiva para Enfermería y el Máster en Enfermería en el Servicio de Oftalmología.
Para aquellos profesionales en enfermería enfocados en el ámbito nutricional enfocado en el área clínica, la mejor opción es sin duda alguna el Máster en Nutrición Genómica y de Precisión. En él, el profesional dominará este amplio campo en tan solo un año, y contando con acompañamiento por parte de expertos el 100% de su proceso formativo.
