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Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes, afectando aproximadamente al 1% de todos los recién nacidos vivos. Se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón.
En nuestro medio, el diagnóstico de las cardiopatías congénitas suele llevarse a cabo en el periodo neonatal y prenatal, y se basa fundamentalmente en la ecocardiografía. Actualmente se detectan por medio de ecocardiografía fetal aproximadamente el 35-60 % de las lesiones cardiacas congénitas. Durante el periodo neonatal es fundamental detectar las alteraciones congénitas tanto del corazón como de otros órganos. Las cardiopatías de forma general se asocian a otras malformaciones extracardiacas en el 15% de los casos. La exploración del recién nacido en los 2 primeros días de vida (antes del alta del hospital) debe ser cuidadosa en la detección de anomalías que hagan necesario realizar pruebas de detección de cardiopatías.
El signo exploratorio fundamental para detectar una CC es la presencia de soplo cardiaco. Así mismo es importante inspeccionar el color y la perfusión del recién nacido, valorar la dinámica respiratoria, la auscultación pulmonar, descartar la presencia de hepatomegalia y palpar adecuadamente los pulsos braquiales y femorales. El electrocardiograma, ecocardiograma y en ocasiones la radiografía de tórax son pruebas complementarias esenciales para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas.
La etiología de las cardiopatías congénitas sigue siendo relativamente poco conocida y, tradicionalmente, se ha atribuido una herencia poligénica multifactorial en la que concurren tanto factores genéticos como ambientales.
Existen enfermedades maternas que pueden aumentar el riesgo de cardiopatía en el feto. La diabetes materna se ha relacionado con una incidencia aumentada de CC (se multiplica el riesgo hasta por cinco) y con la aparición de miocardiopatía hipertrófica neonatal de carácter transitorio. El riesgo es menor en las pacientes bien controladas (valores bajos de hemoglobina glicosilada). El lupus eritematoso sistémico o la enfermedad de Sjögren de la madre pueden provocar alteraciones del tejido de conducción cardiaco del feto (bloqueo auriculoventricular) por paso transplacentario de anticuerpos IgG anti-Ro y Anti-La. Así mismo, determinadas infecciones maternas (rubéola…) se han asociado con mayor incidencia de cardiopatía en el feto. En general se puede decir que la CC se presenta en la mayoría de los casos como una malformación
aislada pero cada vez más se detectan anomalías cromosómicas o alteraciones de genes aislados que pudieran tener relación con la aparición de CC. En algunas de estas anomalías genéticas se conoce cuál es el cromosoma, segmento del
cromosoma o gen alterado que justifique la aparición de cardiopatía. Se está investigando cuáles son los genes implicados de las cardiopatías especialmente en casos familiares o asociados a otras malformaciones o a síndromes establecidos.
En torno a un 10% de los casos de CC se encuentran anomalías cromosómicas y de éstos, un 25% tienen una microdeleción del cromosoma 22q11. La tasa de
CC en algunas cromosomopatías, como las trisomías 21, 18 y 13 o el síndrome de Turner es muy alta. Una mutación en un gen puede originar distintas
cardiopatías y una misma cardiopatía puede relacionarse con mutaciones en distintos genes. En el 90% de los casos la herencia es poligénica y multifactorial. En cambio, el patrón de herencia mendeliana (dominante o recesiva) representa solo el 5-10%. En cuanto a los antecedentes familiares, el riesgo de recurrencia con un hijo afectado es de 3% (si ya hay dos hijos afectos este riesgo se triplica). Si la madre es la afectada, el riesgo es del 10%. Si lo es el padre, el riesgo es menor (aproximadamente el 2 %).
Gracias a los avances en tecnología genómica (arrays de polimorfismos de un
solo nucleótido, técnicas de secuenciación masiva, plataformas de variación en el número de copias, etc.), actualmente se puede identificar una causa genética en un tercio de los pacientes con CC.
| Gen | Secuencia de ADN necesaria para la síntesis de un producto funcional. Es la unidad de información genética. |
| Exones | Regiones del gen que codifican los aminoácidos de la proteína. Constituyen el 1% del total del genoma humano. |
| Intrones | Son fragmentos del gen que se encuentran separando los distintos exones y no codifican aminoácidos. En muchas ocasiones contienen importantes señales reguladoras del gen. |
| Locus | Es la posición precisa de un gen en el cromosoma. |
| Alelo | Cada una de las formas alternativas de un gen que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos. |
| Polimorfismo | Existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Para considerar un alelo como tal ha de estar presente en al menos el 1% de la población general. |
| Mutación | Cambio permanente en la secuencia de un gen que puede alterar la síntesis de la proteína y repercutir en el fenotipo. |
| Genotipo | Conjunto de alelos que determinan la constitución genética de un individuo. |
| Fenotipo | Es la expresión observable del genotipo en función de un determinado ambiente. |
| Penetrancia | Proporción de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado. |
| Expresividad | Variabilidad en la intensidad de las manifestaciones clínicas características (fenotípicas) entre individuos con el mismo genotipo. |
| Impronta genómica | Expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados (ej. S. de Prader-Willi). |
| Disomía uniparental | Situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor. |
| Tripletes inestables | Mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN (ej. Corea de Huntington). |
| Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) | Variaciones en la secuencia de ADN que afectan a un solo nucleótido. Algunos autores también incluyen el cambio de unos pocos nucleótidos, pequeñas deleciones e inserciones. |
| Epigenética | Conjunto de elementos funcionales que regulan la expresión génica de una célula sin alterar la secuencia de ADN. |
Genética y herencia
Dentro de las mutaciones genéticas más relevantes en las CC se incluyen las aneuploidías, las variaciones en el número de copias y las mutaciones puntuales.
Estas mutaciones pueden seguir una herencia mendeliana (autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X), no mendeliana (mitocondrial, impronta genómica, disomía uniparental, tripletes inestables) o pueden aparecer por primera vez en el paciente afecto (mutaciones esporádicas o de novo).
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