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Con todo el Big Data que se generó después del 2001, el ejercicio de la medicina empezó a acompañarse con datos precisos e individuales para cada paciente. La medicina de precisión tiene como objetivo enfocar y personalizar la atención médica; esto con decisiones y tratamientos adaptados a cada individuo de todas las maneras posibles. Según el estándar definido por los Institutos Nacionales de la Salud de los EE. UU. (NIH), la medicina de precisión “usa la información sobre genes, proteínas y otras características de la patología de una persona. Esto con el fin de determinar el diagnóstico o el tratamiento de la enfermedad”.

La medicina de precisión empezó su mayor aplicación en los casos de la oncología, de modo que actúa sobre los cambios que promueven “el crecimiento, la división y la diseminación de las células cancerosas”. Por supuesto, eso no significa que antes la medicina no fuera precisa: lo fue con los datos que tenía a mano a su momento. Lo que ha cambiado de manera substancial y ha puesto la precisión a primera línea son los datos genéticos y genómicos.

La necesidad de precisión

La palabra precisión se ha puesto muy “de moda” últimamente dando lugar a nuevos términos y terapias que llevan la terminología “precisa”. Pero ¿cómo ha surgido esa necesidad de precisión? ¿Los tratamientos no fueron precisos antes? ¿Cuál es la diferencia entre la precisión (presicion) y la exactitud (accuracy)? Considerando la última pregunta se intentará definir qué es la precisión y qué es la exactitud.

Ambos términos se usan mucho en la estadística y en las matemáticas para determinar calidades de medidas y dimensiones. Por ejemplo, si se pesa con una báscula un parcel, pesa 3,2 kg; mientras que se sabe que su peso conocido es de 5 kg, es obvio que la primera cifra no es exacta. En ese caso, la primera cifra está lejos del valor conocido y la medida no ha sido exacta: aquí se usa el término de exactitud (accuracy). En el mismo ejemplo, si se pesa el mismo parcel cinco veces diferentes y cada vez la báscula muestra 3,2 kg de peso, entonces la cifra es muy precisa.

La precisión hace referencia a cuando de parecidas son dos o más medidas entre ellas. La precisión es independiente de la exactitud: se puede ser muy preciso y totalmente no exacto, y también se puede ser exacto pero no preciso. En el mismo ejemplo de arriba, si se realizan cinco medidas de peso, y todas las medidas están cerca al valor conocido de 5 kg; pero cada medida esta lejos una a otra, eso significaría que se tiene exactitud pero sin precisión de medida. Otro ejemplo de vida real es el jugador de baloncesto quien tiene que ser preciso y exacto. Esto porque quiere tirar la pelota de la misma manera y quiere que la pelota entre la canasta cada vez.

¿Qué es la medicina de precisión?

A fines de la década de los 60 se inició un nuevo enfoque en el ejercicio de la medicina en la Universidad de McMaster. Era allí donde se buscaba integrar la mejor evidencia de investigación científica, con la mejor experiencia clínica y las preferencias del paciente. Esto con el fin de poder brindar al enfermo el mejor tratamiento posible y reducir el margen de incertidumbre o errores.

Este proceso llamado «medicina basada en la evidencia» se iniciaba con el paciente que presentaba un problema clínico y se realizaba una búsqueda de la mayor evidencia de estudios clínicos al respecto, para luego valorar la solidez de ellos y establecer una conclusión que conjuntamente con la experiencia del médico y el contexto del paciente se le aplicaba.

Este proceso no ha tenido el éxito esperado en el mundo real de la medicina clínica donde la individualidad de los pacientes y sus características particulares no se tienen en cuenta para ofrecerle un abordaje singular, sino que se deben utilizar las guías médicas que son totalmente impersonales, y adaptarlas a cada realidad.

¿Por qué es útil la información genómica y genética en la medicina?

Los médicos y los investigadores iban observando que no todas las personas que se someten en el mismo tratamiento presentan la misma mejora y tienen las mismas respuestas. Cuando empiezan a comparar los genomas de personas que toman el mismo medicamento, empezaron a descubrir que personas que comparten cierta variación genética suelen compartir también una respuesta común al tratamiento, como por ejemplo:

  • Un mayor riesgo de efectos secundarios
  • La necesidad de una dosis más alta para lograr un efecto terapéutico
  • No beneficios con el tratamiento
  • Un beneficio mayor o más probable con el tratamiento
  • Una duración óptima diferente del tratamiento

Este tipo de información sobre los tratamientos se utiliza actualmente para mejorar la selección y la dosis de medicamentos, y tratar una amplia gama de afecciones incluidas las enfermedades cardiovasculares, la enfermedad pulmonar, la infección por VIH, el cáncer, la artritis, el colesterol alto y la depresión.

En el 2015, la medicina de precisión vio una gran ayuda cuando el expresidente Barack Obama presentó su iniciativa sobre Medicina de Precisión, un programa dotado con 215 millones de dólares gestionado en su mayor parte por los NIH. Junto con esa iniciativa de Barack Obama aparecieron también otras iniciativas, públicas y privadas, y el panorama en el campo de la medicina de precisión empezó a cambiar de manera drástica.

Iniciativas de la medicina de precisión

  • La Personalized Medicine Coalition ha sido una iniciativa en la que se integraron universidades, centros de investigación y compañías farmacéuticas, principalmente de Estados Unidos. Han publicado recientemente 39 estrategias para la inclusión de técnicas de medicina de precisión en la práctica diaria de la clínica. Asimismo, durante el 2016 la coalición logró la aprobación por parte de la FDA de un número significativo de nuevas entidades moleculares, lo que se podría entender como principios activos o nuevos potenciales fármacos.
  • La iniciativa presentada por Barack Obama con el objetivo de secuenciar el ADN de un millón de personas, propuesta que debe sumarse a los actuales trabajos en innumerables laboratorios de todo el mundo para lograr la secuenciación del máximo número de tumores posible.
  • El trabajo realizado en la facultad de Medicina de la Universidad de Stanford quienes utilizan el potencial del Big Data para analizar información de bases de datos de pacientes y dispositivos wearable con el fin de predecir y prevenir enfermedades. En la actualidad, los investigadores de la citada facultad colaboran con la Universidad Duke (Carolina del Norte) y Verily (anteriormente conocida como Google Life Sciences) para registrar mediante dispositivos wearable los datos sobre el estado de salud de 10 000 personas para realizar un seguimiento de la evolución de su salud durante un periodo prolongado de tiempo.
  • El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) ha establecido 13 centros médicos en todo el país para reclutar a pacientes voluntarios para el 100 000 Genomes Project, iniciado en diciembre de 2014, que tenía como fin secuenciar 100 000 genomas humanos de 70 000 pacientes antes del fin de 2018.

La especialización del profesional

Para TECH Universidad Tecnológica es de vital importancia dar respuesta a las necesidades sociales que se presentan a diario. Esto se ha logrado mediante el diseño de diversas especializaciones de la mano de expertos en el campo. Tal es el caso de su Facultad de Ciencias del Deporte, donde se pueden hallar programas tales como el Máster en Nutrición Deportiva para Poblaciones Especiales y el Máster en Neuroeducación y Educación Física. Sin embargo, para aquel profesional que busca complementar sus conocimientos con un enfoque en nutrición para el deporte, no cabe duda que su mejor elección será el Máster en Nutrición Genómica y de Precisión.

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