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Las enfermedades complejas y raras poseen variaciones genéticas, las cuales pueden ser comprendidas por medio de diferentes ejemplos. De esta manera se evidencia el efecto que tienen los factores medioambientales tales como la nutrición en el desarrollo de dichas enfermedades.
Ejemplos de enfermedades raras
La fenilcetonuria (PKU)
Este es un ejemplo típico de enfermedad metabólica de origen genético que depende de la nutrición. La fenilcetonuria ha sido la primera enfermedad que se descubrió como enfermedad de interacción gen-dieta. Es decir, donde un gen interacciona con «algo» de la comida para que se manifieste la sintomatología. La PKU es un trastorno autosómico recesivo a causa de falta de la enzima (PAH) que es la hidroxilasa de la fenilalanina (Phe). La fenilalanina es un aminoácido esencial para el organismo humano, cuya falta puede producir problemas graves en el sistema nervioso. La enzima PAH controla el homeostasis de Phe y actúa en el hígado, donde convierte Phe a tirosina.
Talla baja por deficiencia de GHSR
Se trata de un trastorno endocrino genético poco frecuente del crecimiento a causa de la deficiencia en el receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). En general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior. Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja. Tiene una prevalencia de menos de 1 en cada 1.000.000, y también tiene el sinónima por deficiencia del receptor de ghrelina.
Obesidad por deficiencia congénita de leptina
Es un subtipo de trastorno relativamente nuevo. La edad de inicio suele ser en la infancia y existe una deficiencia congenta de leptina. Se caracteriza por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. Aunque los pacientes nacen con peso normal, se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. Los avances tecnológicos y genómicos han hecho que la deficiencia congénita de la leptina puede ser tratada con éxito mediante inyecciones subcutáneas de leptina recombinante.
Narcolepsia tipo 2
Se trata de un trastorno caracterizado por una somnolencia diurna excesiva y asociada con ataques de sueño incontrolable. En ocasiones con alucinaciones hipnagógicas y comportamientos automaticos. Su prevalencia y su herencia son todavía desconocidas y parece que un 40 % de los casos presentan el alelo HLA DQB1*0602. Un 10-20 % de los casos tienen una disminución de la hipcretina-1 en el liquido cefalorraquídeo. Los 4 genes que están relacionados con ese trastorno son los HCRT (hypocretin neuropeptide precursor), el HLA-DQB1 y HLA-DRB1 (major histocompatibility complex, class II) y ZNF365 (zinc finger protein 365).
Galactosemia clásica
Se trata de una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal por deficinecia en la encima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT, galactose1-phosphate uridylytransferase). La galacotsemia sigue un patrón de herencia autosómico recesión. Los padres de un niño afectado tienen un 25 % de probabilidad de tener otro hijo también afectado. Este es otro ejemplo clásico donde el cumplimiento de las restricciones dietéticas afecta la gravedad de la enfermedad y las complicaciones secundarias. La galactosemia clásica es la forma mas grave de un grupo de trastornos genéticos raros del metabolismo de la galactosa. En ese grupo pertenecen otros tres genes los GALE (UDP-galacotse-4-epimerase), GALK1 (galactokinase1) y GALM (galactose mutarotase).
El síndrome de hemoglobina C-Beta-Talasemia
Se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva que es una forma de beta-talasemia, dando lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. Los pacientes con HbC-BT son heterocigotos para la hemoglobina C y la beta-talasemia. El gen «acusado» es el HBB (hemoglobin subunit beta). Los pacientes son, por lo general, asintomáticos. Las manifestaciones clínicas son anemia y una esplenomegalia moderada.
Ejemplos de enfermedades complejas
Enfermedades cardiovasculares (ECV)
Las enfermedades cardiovasculares son un gran ejemplo de enfermedades complejas que dependen de un alto nivel de factores medioambientales. Se han descrito numerosos genes y sus variaciones que ya se conocen. En ellas influyen diferentes factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares.
Constituyen la primera causa de disfunción en el mundo y se prevé que lo sigan siendo debido al aumento de su prevalencia en los países con menos recursos y al envejecimiento de la población. Los cambios en la dieta resultan cruciales para explicar ese escenario epidemiológico: la alimentación determina también la selección evolutiva de los individuos que poseen las variantes genéticas más apropiadas para sobrevivir en un entorno determinado. Algunos de los factores de riesgo para desarrollar una enfermedad cardiovascular son:
- La hipertensión arterial (por ejemplo, el gen ACE).
- El colesterol alto (por ejemplo, el gen APOE).
- La arteriosclerosis (por ejemplo, el gen LPL).
- La hipertriglicemia (por ejemplo, el gen MLXIPL).
- La obesidad (por ejemplo, el gen FTO).
- La diabetes tipo II (por ejemplo, el gen TCF7L2).
- La falta de ejercicio (por ejemplo, el gen ADRB2).
Según la OMS, las enfermedades cardiovasculares (ECV) son un grupo de desórdenes del corazón y de los vasos sanguíneos, entre los que se incluyen:
- Cardiopatía coronaria: enfermedad de los vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardiaco.
- Enfermedades cerebrovasculares: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro.
- Arteriopatías periféricas: enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan los miembros superiores e inferiores.
- La cardiopatía reumática: lesiones del músculo cardiaco y de las válvulas cardíacas debidas a la fiebre reumática, una enfermedad causada por bacterias denominadas estreptococos.
- Cardiopatías congénitas: malformaciones del corazón presentes desde el nacimiento.
- Trombosis venosas profundas y embolias pulmonares: coágulos de sangre (trombos) en las venas de las piernas que pueden desprenderse (émbolos) y alojarse en los vasos del corazón y los pulmones.
Diabetes tipo II – Diabesidad
La obesidad es otro trastorno catalogado como enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS) desde 1995. Tanto la obesidad como la diabetes tipo II tienen un mismo denominador: el daño endotelial. El endotelio se podría considerar un órgano multifuncional que monitoriza los estímulos que recibe tanto sistémicos como locales.
La estrecha relación existente entre diabetes mellitus de tipo 2 y obesidad ha dado con la aparición del término “diabesidad”, que constituye actualmente la epidemia del siglo XXI. Se trata de una enfermedad compleja que combina tanto la apariencia de obesidad como de diabetes tipo II. La comunidad médica, y por supuesto el público, se alarma acerca de este fenómeno que, además de tratarse de un problema no resuelto, afecta la calidad y expectativa de vida de las personas.
Genomas de estas enfermedades
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