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La mayoría de los casos de acné que se atienden son esporádicos, pero, a veces, el acné es una más de las manifestaciones de un síndrome. El conocimiento de estos síndromes es importante por dos motivos: poder sospecharlos cuando acuda un paciente con acné a la consulta y la determinación de las bases etiopatogénicas de los síndromes.
Síndrome de Apert
Se trata de uno de los más graves síndromes con craneosinostosis. Tiene una herencia autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos por mutaciones de novo. Es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. Tiene tres dominios extracelulares similares a inmunoglobulina, una porción transmembrana y un dominio intracelular, que es el que presenta actividad tirosinquinasa. La función principal de la vía de señalización FGFs/FGFR2 es controlar la proliferación celular, la diferenciación celular y la apoptosis. El síndrome de Apert tiene manifestaciones en distintos órganos:
- Malformaciones esqueléticas craneofaciales: hiperacrobraquicefalia, asimetría creaneofacial, frente amplia, occipucio plano, depresión del puente nasal, hipertelorismo ocular, nariz corta y ancha, disminución de altura facial anterior.
- Malformaciones orales: paladar hendido, úvula bífida, retraso en dentición, dientes supernumerarios, hipertrofia gingival.
- Otras malformaciones esqueléticas: sindactilia de manos y pies, movilidad glenohumeral disminuida o anquilosis completa, húmero corto, movilidad del codo limitada, sinostosis radiohumeral, pectus excavatum, tórax plano, fusiones vertebrales, escoliosis, lordosis, espina bífida, genu valgo, anquilosis en las rodillas.
- Sistema nervioso central: retraso mental en el 55% de los casos, megalencefalia, ventriculomegalia, anomalías del cuerpo calloso, hipoplasia del hipocampo, hipoplasia o displasia del septum pellucidum, displasia del córtex cerebral, alteraciones del patrón de surcos.
- Dificultad respiratoria.
Síndrome de ovario poliquístico
Es el trastorno endocrinológico más frecuente en la mujer. Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Aunque también está influenciado por factores ambientales. Su prevalencia es del 10% en la población general y sube al 20-40% en familias con más casos.
Sus criterios diagnósticos han ido variando a lo largo de los años. Actualmente, se diagnosticaría un síndrome de ovario poliquístico (SOP) si se dan dos de los siguientes tres criterios: hiperandrogenismo, disfunción ovárica y ovarios poliquísticos en ecografía. Las alteraciones en el ciclo menstrual de una adolescente se considerarían sospechosas de ser una verdadera disfunción ovárica si se da alguno de los siguientes hechos:
- Se han presentado intervalos menstruales de más de 90 días consecutivos, incluso en el primer año de menarquia.
- Intervalos menstruales menores de 21 días o mayores de 45 días de forma persistente, 2 años o más después de la menarquia.
- Ausencia de menstruación a los 15 años, o de 2 a 3 años tras la telarquia.
Síndrome SAPHO
El síndrome SAPHO se caracteriza por la presencia de una combinación de síntomas osteoarticulares y cutáneos, como son: sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis. Los criterios diagnósticos son:
- Osteomielitis recurrente crónica multifocal, con o sin manifestaciones cutáneas.
- Artritis estéril crónica o aguda asociada con psoriasis pustuloso o pustulosis palmoplantar, o acné grave.
- Osteítis estéril en presencia de una de las manifestaciones cutáneas.
La osteítis es el elemento más definitorio del síndrome y afecta sobre todo a huesos de la pared torácica anterior, aunque también a vértebras y miembros. Las artralgias son un motivo de consulta muy frecuente en estos pacientes. La clínica osteoarticular más frecuente es:
- Afectación de la articulación esternocostal (77 %)
- Osteítis (70 %)
- Hiperostosis (36 %)
- Espondilitis (27 %)
- Sacroileítis (27 %)
Síndrome PAPA
El síndrome PAPA está caracterizado por presentar la triada de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné conglobata. Es un trastorno autoinflamatorio con herencia autosómica dominante, causado por mutaciones en el gen de la proteína de interacción con la fosfatasa prolina/serina/treonina 1 (PSTPIP1), también llamada proteína 1 de unión a CD2 (CD2BP1), en el cromosoma 15q24-25.1. La CD2 binding protein 1 se une a la pirina, que inhibe la inflamación.
La artritis suele aparecer de forma precoz, antes de los 16 años. Es aséptica y seronegativa, pauciarticular, no axial. Suele afectar a manos, codos, rodillas y tobillos. Aunque suele ceder con los años, si los episodios son frecuentes y prolongados, pueden ocasionar una importante y permanente destrucción articular. En la pubertad debuta el acné grave noduloquístico y el pioderma gangrenoso aparece en la adolescencia o edad adulta. Además, los pacientes suelen presentar episodios recurrentes de fiebre.
Síndrome PASH
Este síndrome compuesto por pioderma gangrenoso, acné e hidrosadenitis supurativa (PASH) se engloba en los síndromes autoinflamatorios. Tiene una base genética heterogénea, describiéndose mutaciones con pérdida de función en los siguientes genes:
- γ-secretasa
- Nicastrina (NCSTN)
- Potenciador de presenilina 2 (PSENEN)
- Preselinina 1 (PSEN1)
- PSTPIP1
La patogenia no está clara, pero en las biopsias cutáneas los niveles de citoquinas proinflamatorias como IL-1 y TNF están elevados, sosteniendo la naturaleza autoinflamatoria del síndrome. A diferencia del síndrome PAPA, las citoquinas proinflamatorias están elevadas solo en la piel y no en sangre periférica. Las manifestaciones clínicas son:
- Episodios recurrentes de acné grave y doloroso.
- Lesiones de hidrosadenitis que debutan en la adolescencia.
- Pioderma gangrenoso en la edad adulta.
- No suele haber episodios de fiebre, como sí sucede en el síndrome PAPA.
Fisiopatología del acné
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