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El estudio del genoma humano ha pasado por diferentes etapas en la historia. Las investigaciones científicas con respecto al mismo han cambiado dando mayor claridad a su conformación y funcionamiento. El Proyecto de Genoma Humano hoy se centra en especificar, aún más, esta información de manera que se logre comprender en su totalidad la complejidad de este sistema. Para ello se han designado diferentes áreas investigativas que aportan a estos fervientes estudios. Dentro de las mismas se encuentran incluso, las ciencias del deporte, brindando así nuevos horizontes en este campo.
Avances científicos a la fecha
La finalización exitosa del Proyecto Genoma Humano se anunció el 14 de abril de 2003 por el consorcio internacional para la secuenciación del genoma humano, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y por el departamento de energía de los EE. UU. Hoy en día se estima que el genoma humano tiene 30 000 genes y que cada uno produce un promedio de tres proteínas.
¿Cuál fue el método del Proyecto Genoma Humano?
El método principal que usaron los científicos que trabajaron en el genoma humano, para poder producir la versión final del código genético humano, se basa en un mapa de una secuencia basada en el cromosoma artificial bacteriano (BAC de sus siglas en ingles). El ADN humano es fragmentado en piezas grandes, pero de un tamaño manejable (entre 150 000 y 200 000 pares de bases).
Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que, de esta forma, pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. En el método basado, en BAC, se hace un «mapeo» de cada clon BAC para determinar el lugar concreto de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC.
El uso de este enfoque garantiza que los científicos conozcan la ubicación exacta de las letras del ADN, que son secuenciadas en cada clon, y su relación espacial con el ADN humano, secuenciado en otros clones BAC. Para la secuenciación, se corta cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que tienen una longitud de cerca de 2000 bases; estas piezas se denominan «subclones» y en estos subclones se lleva a cabo una «reacción en secuencia». Después, los productos de la reacción en secuencia son introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador).
El secuenciador genera de 500 a 800 pares de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que cada base es secuenciada unas diez veces. Luego, una computadora junta estas secuencias cortas para formar tramos continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC.
¿Qué hay más allá del Proyecto Genoma Humano?
El Proyecto Genoma Humano ha sido solamente el inicio, la base, el cemento para que la era genómica sea una realidad, y para que se pueda introducir el factor genético y genómico en cada aspecto de la vida. El Proyecto Genoma Humano dio muchas respuestas a preguntas que, hasta el momento, los científicos no podían responder, pero también generó nuevas preguntas.
- ¿Cómo se relacionan los genes entre sí?
- ¿Son todos los genes importantes?
- ¿Por qué se llama «ADN basura»?
- ¿Cuántas son las variaciones genéticas y genómicas que se pueden encontrar?
- ¿Cómo se pueden medir y qué significan para la salud humana?
Esas y muchas más preguntas empezaron a generarse a raíz de los resultados del genoma humano dando las bases para nuevos proyectos genéticos y genómicos. El proyecto international HapMap generó un catálogo de las variaciones genéticas más comunes (SNP) que ocurren en humanos, conociendo cómo esas variaciones están distribuidas en las distintas poblaciones humanas y conociendo también los bloques haplotípicos en las poblaciones principales.
Tal y como ocurrió con el Proyecto Genoma Humano, el proyecto HapMap fue una colaboración de científicos y agencias de varios países como los Estados Unidos, Japón, Reino Unido, Canadá, China y Nigeria. Oficialmente, el HapMap empezó el octubre del 2002 y la primera fase terminó unos 3 años más tarde. El objetivo principal del HapMap fue identificar los bloques haplotípicos, encontrar aquellos SNP (se llaman Tag SNP) que definen los bloques, y realizar un análisis genómico global para que los 11 millones de SNP conocidos pasen alrededor de 400 000, de manera que sean mucho más asequibles y eficaces a la hora de usarlos.
Hap-Map
El HapMap ofreció información sobre las características de los SNP, la variación de la secuencia, la frecuencia de los alelos, sobre la posición exacta donde ocurren en el genoma, y sobre cómo esos SNP se ven distribuidos en las poblaciones humanas. La identificación de los Tag SNP, que son aquellos que definen la variación de cada bloque, redujo mucho el número de los SNP necesarios para los estudios de asociación posteriores.
En el proyecto HapMap se incluyeron poblaciones de origen africano, asiático y europeo. En las primeras fases I y II del proyecto participaron:
- 30 tríos (padres e hijos) de Nigeria
- 30 tríos de Estados Unidos de origen europeo
- 44 individuos sin relación genética de Japón
- 45 individuos sin parentesco de China
En la fase III del proyecto se incluyeron otros colectivos tales como italianos, norteamericanos de origen chino o sudamericano, lo cual significó un total de 1184 personas de un origen mucho más diverso que las dos primeras fases. El proyecto HapMap ha permitido acelerar la identificación de factores genéticos implicados en enfermedades humanas.
Recientemente, en el 2013, aparece la enciclopedia de elementos de ADN –ENCODE, The Encyclopedia of DNA Elements– un consorcio internacional donde colaboran muchos grupos de investigación, y está financiado por el Instituto de Investigación Genómica de los EE. UU. (National Human Genome Research Institute, NHGRI).
El objetivo de ENCODE es la construcción de listas de todos los elementos funcionales del genoma humano, incluyendo todos aquellos elementos que actúan en la proteína y del ARN, y además elementos regulatorios que controlan las células y las circunstancias bajo las cuales un gen es activo. ENCODE publica una gran base de datos que va actualizándose desde entonces.
El resultado
Después del objetivo de secuenciar el genoma humano, y con todo el conocimiento acumulado, los investigadores empezar un proyecto aún más ambicioso; el proyecto 1000 genomas (1000 GENOMES). En 2015 se publicó en la prestigiosa revista Nature la secuencia del genoma de 2504 personas de 26 poblaciones humanas de todo el mundo.
Los resultados describen un catálogo de 84,7 millones de variantes, un 40 % más del número de variantes conocidas hasta el momento. A pesar de esa gran diversidad genética, que se descubre del Proyecto 1000 Genomas, la mayoría de las variantes (el 86 % de esos 84,7 millones) se restringe a los individuos de un solo continente, especialmente entre las poblaciones susaharianas.
El Proyecto 1000 Genomas empezó el 22 de enero de 2008 con la formación de un consorcio internacional en el que también participaron instituciones de gran prestigio a nivel mundial como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la universidad de Oxford (Reino Unido), la universidad de Harvard (Estados Unidos), el Instituto Broad de MIT y Harvard (Estados Unidos), la universidad de Washington (Estados Unidos) y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).
El genoma humano aplicado en el deporte
Los estudios relacionados con el genoma humano pueden aplicarse de diversas maneras, una de ellas es en el área deportiva. Para ello el profesional encargado de la supervisión y guía de la misma debe tener el conocimiento de como afecta dicha construcción genética al sujeto. Si el profesional en deporte tiene el conocimiento pleno acerca de estos estudios, sabrá como aprovechar al máximo sus características.
TECH Universidad Tecnológica cuenta con una facultad dedicada por completo al área de entrenamiento físico, esta es la Facultad de Ciencias del Deporte. En ella es posible hallar diversos programas educativos enfocados en el éxito profesional en esta área. Ejemplo claro es el Máster en Nutrición Clínica en la Actividad Física y en el Deporte y el Máster en Entrenamiento Personal Terapéutico.
Por supuesto, que existe una especialidad enfocada en el área genética en el ámbito deportivo, este es sin duda el Máster en Nutrición Genómica y de Precisión, donde el profesional dominará las temáticas relacionadas en un 100% en tan solo un año.
