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Cuando se habla del genoma humano se refiere, de manera elegante, a todo el ADN de los organismos de esta especie. Cada organismo vivo, desde las plantas hasta los cachorros, tiene su propio genoma que contiene toda la información necesaria para construir y mantenerlo vivo y funcional a lo largo de su vida. Se suele decir que el genoma es el manual de operaciones con las instrucciones escritas que ayuda a crecer a partir de una sola célula hasta un organismo multifuncional. Para que el genoma sea así se organiza en formatos especiales como los genes, los cromosomas, el ADN; cada uno con funciones concretas.
El genoma de cada especie está compuesto por genes. Los genes son segmentos de ADN que contienen la información crucial y necesaria, las reglas, para construir todos los componentes endógenos de las células. Los genes constituyen solamente el 1 % del genoma humano; el otro 99 % se denominaba, hasta hace muy poco, como «ADN basura» porque no se había descubierto su función. Hoy en día ya se sabe que ese «ADN basura» tiene misiones muy importantes para la vida, por ejemplo, el mantenimiento de las estructuras o la regulación de los genes.
- El genoma del ser humano tiene aproximadamente 23 000 genes cuando se descubrió.
- La planta de arroz tiene 41 000 genes.
- El pan de molde tiene unos 10 000 genes.
- El virus de la varicela solo tiene 70 genes.
¿Qué es el genoma humano?
El gen es la unidad física y básica de la herencia. Los genes se trasmiten de los padres a la descendencia y contienen toda la información necesaria para precisar los rasgos de cada uno. Los genes están formados en cromosomas, una estructura que les permite estar dispuestos uno tras otro. Los humanos tienen aproximadamente 23 000 genes en los cromosomas.
ADN es la abreviación del nombre ácido desoxirribonucleico; es el nombre químico de la molécula que lleva toda la información genética para cada uno de los seres vivos: cada organismo tiene su ADN y cada especie también. La estructura química de esa molécula del ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato; la desoxirribosa se refiere al azúcar. El nucleico es el ácido formado por el fosfato y la base nitrogenada.
Los azúcares mantienen la estructura firme y unida porque se enganchan con una de las siguientes bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las bases C y T tienen solo un anillo y se llaman pirimidinas, mientras que las bases A y G tienen dos anillos y se llaman purinas. Los enlaces precisos entre las bases son los que mantienen bien unidas las dos cadenas del ADN:
- Siempre la adenina (A) se enlaza con la timina (T).
- Siempre la citosina(C) se enlaza con la guanina (G).
Nucleótidos en el ADN
Químicamente, se puede decir que el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un poli nucleótido. Ese poli nucleótido está formado por las unidades de los nucleótidos. Cada nucleótido está formado por:
- Un azúcar (la desoxirribosa)
- Una base nitrogenada (A, T, C, G)
- Un grupo fosfato que conecta cada nucleótido con el siguiente
Lo que distingue a un nucleótido de otro es la base nitrogenada, y exactamente por eso se llama solamente nombrando la base. La secuencia concreta de estas bases a lo largo de la cadena del ADN es lo que determina las instrucciones genéticas concretas para formar las proteínas y rasgos de cada organismo. El ADN contiene en sí, en su estructura y secuencia de sus bases, las instrucciones que siguen todos los organismos del planeta para su propio funcionamiento, asa como para su transmisión hereditaria.
Virus ARN
La rara excepción en esa regla son los virus ARN. Cuando se habla del descubrimiento del ADN, se habla del descubrimiento de su estructura química del doble hélice, tal y como se la conoce hoy; en la década de 1950 fue cuando la estructura del doble hélice del ADN vio la luz.
Lo que se sabía hasta entonces era que el ADN se organiza en subunidades: los nucleótidos, formados por un azúcar; un grupo fosfato; y una de las cuatro bases nitrogenadas (A, T, C, G). Antes del descubrimiento de la estructura de doble hélice, se sabía por el austriaco bioquímico Erwin Chargaff que las bases A, T, C, y G no se encontraban en cantidades iguales, y que la cantidad variaba entre especies, pero no entre individuos de la misma especie.
Avances en el descubrimiento del genoma humano
El descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN se publicó el 25 de abril del año 1953 en la prestigiosa revista Nature por los científicos James Watson, de Estados Unidos, y Francis Crick, de Gran Bretaña 2. El descubrimiento se fraguó en un laboratorio de la universidad de Cambridge en Gran Bretaña, junto con Maurice Wilkins, y recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962. Watson y Crick recolectaron y analizaron información existente juntándola de formas novedosas y reveladoras.
Algunas de sus pistas más importantes sobre la estructura del ADN se generaron a raíz del trabajo de la científica Rosalind Franklin, una investigadora química en el laboratorio del Maurice Wilkins. A pesar de que Watson y Crick recibieron toda la fama, los honores y la fortuna, Rosalind Franklin había realizado el trabajo fundamental previo; ella era experta en cristalografía de rayos X.
Se trata de una técnica de determinación de la estructura de las moléculas, y se basa en el principio de que cuando la forma cristalizada de una molécula, como por ejemplo del ADN, se expone a rayos X, los átomos en el cristal desvían algunos de los rayos y forman un patrón de difracción lo cual da pistas sobre la estructura de la molécula. Las crónicas cuentan que Maurice Wilkins pasó las imágenes y resultados de Rosalind Franklin a Watson y Crick sin el conocimiento ni la aprobación de ella.
Rosalind Franklin murió el 1958 por cáncer ovárico de manera prematura lo cual, probablemente, se ha contribuido a su dedicación a la ciencia y la exposición prolongada a radiación. Se dice que como compensación por aquella «filtración», Maurice Wilkins también fue partícipe del premio Nobel de 1962.
El profesional en el campo del genoma humano
El genoma humano resulta de las áreas investigativas más complejas y que, al parecer, no tiene fin. Por ello se requieren, cada vez, más profesionales preparados y con conocimientos y habilidades intelectuales diversas. Para ello se han ofertado infinidad de herramientas que brindan la oportunidad al profesional de dominar en su totalidad el campo investigativo.
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